CFM:\u00a0O que s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas e por que \u00e9 importante o m\u00e9dico da aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica ter conhecimento sobre elas?<\/strong><\/p>\nCarolina Fischinger:\u00a0As doen\u00e7as gen\u00e9ticas podem ser definidas como altera\u00e7\u00f5es envolvendo o DNA levando a altera\u00e7\u00f5es de prote\u00ednas com diferentes fun\u00e7\u00f5es e, consequentemente, causam anomalias anat\u00f4micas e fisiol\u00f3gicas nos indiv\u00edduos afetados. S\u00e3o doen\u00e7as relativamente raras, atingindo normalmente poucos indiv\u00edduos da popula\u00e7\u00e3o. As doen\u00e7as gen\u00e9ticas podem ser causadas por muta\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene (monog\u00eanica), v\u00e1rios genes (polig\u00eanicas, cromoss\u00f4micas), podendo ser multifatorial (causas que envolvem altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas a causas ambientais, como o c\u00e2ncer). Nem sempre uma doen\u00e7as gen\u00e9tica \u00e9 heredit\u00e1ria, pois h\u00e1 anormalidades que podem ocorrer durante o desenvolvimento do embri\u00e3o e nestes casos os pais n\u00e3o apresentam altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Um exemplo \u00e9 a S\u00edndrome de Down. Neste caso, em 98% das vezes, a trissomia do cromossomo 21 n\u00e3o \u00e9 herdada.<\/p>\n
O m\u00e9dico geneticista \u00e9 o especialista capaz de diagnosticar, tratar ou indicar o melhor manejo clinico, bem como realizar o aconselhamento gen\u00e9tico de um indiv\u00edduo ou uma fam\u00edlia afetada por uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Contudo, sabemos que h\u00e1 mais de 5000 doen\u00e7as gen\u00e9ticas catalogadas, sendo individualmente raras e com uma vasta possibilidade de manifesta\u00e7\u00f5es clinicas. Muitos pacientes passam por in\u00fameros m\u00e9dicos antes de chegar ao geneticista que ir\u00e1 estabelecer o diagn\u00f3stico, progn\u00f3stico e riscos de recorr\u00eancia para familiares. Sabemos hoje que o diagn\u00f3stico precoce de muitas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas modifica totalmente a hist\u00f3ria natural da evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, promovendo uma melhor condi\u00e7\u00e3o ao paciente e redu\u00e7\u00e3o de custos de investiga\u00e7\u00e3o, muitas vezes, desnecess\u00e1rias.\u00a0 A educa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica em gen\u00e9tica na aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica ir\u00e1 proporcionar um reconhecimento precoce dos indiv\u00edduos afetados, pois entendemos que a\u00a0 grande maioria dos pacientes ir\u00e1 em algum momento passar por avalia\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas na aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica. Temos uma enorme preocupa\u00e7\u00e3o com a defici\u00eancia intelectual e malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas, muitas vezes causadas por condi\u00e7\u00f5es preven\u00edveis. Um dos exemplos \u00e9 a s\u00edndrome do \u00e1lcool fetal, que \u00e9 grave e preven\u00edvel.<\/p>\n
CFM:\u00a0Existem n\u00fameros sobre o impacto das doen\u00e7as gen\u00e9ticas na popula\u00e7\u00e3o brasileira? (por exemplo, mortalidade, incapacidades, custos)<\/strong><\/p>\nCarolina Fischinger:\u00a0H\u00e1 escassas informa\u00e7\u00f5es no Brasil sobre o impacto das doen\u00e7as gen\u00e9ticas na popula\u00e7\u00e3o brasileira. Estamos tentando aproxima\u00e7\u00e3o com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade para obtermos uma abrang\u00eancia da vigil\u00e2ncia de defeitos cong\u00eanitos. O campo 41 da declara\u00e7\u00e3o de nascidos vivos permite o registro de uma ou mais anomalias ou defeitos cong\u00eanitos, contudo esta informa\u00e7\u00e3o ainda \u00e9 escassa, pois h\u00e1 in\u00fameras condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e mal formativas que surgem ao longo da vida e ficam sem registro epidemiol\u00f3gico.<\/p>\n
Estudos indicam que a incid\u00eancia geral dos defeitos cong\u00eanitos na Am\u00e9rica Latina n\u00e3o difere, significativamente, daquela encontrada em outras regi\u00f5es do mundo. De modo geral, pode-se considerar que n\u00e3o menos de 5,0% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores gen\u00e9ticos. Acrescentando-se os dist\u00farbios que se manifestam mais tarde, como certas enfermidades cr\u00f4nicas degenerativas, \u00e9 ainda mais evidente o consider\u00e1vel efeito que t\u00eam os fatores gen\u00e9ticos sobre a sa\u00fade.<\/p>\n
Apesar dos fatores gen\u00e9ticos estarem implicados em praticamente todas as doen\u00e7as, como resultado de sua intera\u00e7\u00e3o com o ambiente, o papel relativo do componente gen\u00e9tico poder\u00e1 ser maior ou menor. Uma pol\u00edtica visando \u00e0s anomalias cong\u00eanitas \u00e9 urgente, conforme j\u00e1 demonstrado pela sua crescente import\u00e2ncia. \u00c9 evidente que as enfermidades gen\u00e9ticas e os defeitos cong\u00eanitos incidem significativamente na sa\u00fade de nossa popula\u00e7\u00e3o, acentuando-se, ainda mais \u00e0 medida que o desenvolvimento socioecon\u00f4mico e sanit\u00e1rio favorecer a diminui\u00e7\u00e3o das enfermidades infecciosas e nutricionais<\/p>\n
H\u00e1 algumas a\u00e7\u00f5es governamentais e n\u00e3o governamentais envolvidas na pol\u00edtica de sa\u00fade para doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Estas envolvem servi\u00e7os de informa\u00e7\u00e3o sobre agentes teratog\u00eanicos na gravidez (SIAT) e sobre doen\u00e7as metab\u00f3licas geneticamente determinadas (SIEM), monitoriza\u00e7\u00e3o de defeitos cong\u00eanitos (ECLAMC), programa de triagem neonatal (PNTN) e tratamento de algumas doen\u00e7as gen\u00e9ticas, imuniza\u00e7\u00e3o contra rub\u00e9ola, al\u00e9m da fortifica\u00e7\u00e3o de farinhas com \u00e1cido f\u00f3lico como a\u00e7\u00e3o preventiva de certos defeitos cong\u00eanitos. Apesar da import\u00e2ncia de tais iniciativas, \u00e9 pouco prov\u00e1vel que seja poss\u00edvel atender \u00e0 quest\u00e3o dos defeitos cong\u00eanitos de forma integrada. A SBGM tamb\u00e9m tem o papel de pressionar e auxiliar o MS na constru\u00e7\u00e3o de estrat\u00e9gias para efetiva\u00e7\u00e3o de um sistema de aten\u00e7\u00e3o integrado para atendimento em gen\u00e9tica m\u00e9dica.<\/p>\n
CFM: Em 2014, a Gen\u00e9tica M\u00e9dica ocupava o \u00faltimo lugar em n\u00famero de m\u00e9dicos especialistas brasileiros, com apenas 241 titulados, segundo o estudo Demografia M\u00e9dica Brasileira, do CFM. Estados como Amap\u00e1, Rond\u00f4nia, Roraima e Tocantins n\u00e3o possuem \u2013 segundo esse estudo \u2013 nenhum especialista. Como a senhora avalia esses n\u00fameros e como eles afetam a popula\u00e7\u00e3o?<\/strong><\/p>\nCarolina Fischinger:\u00a0A Gen\u00e9tica M\u00e9dica foi reconhecida como especialidade m\u00e9dica pelo CFM no ano de 1983. A seguir, no ano de 1986, na busca pelo pleno conhecimento da especialidade, aconteceu a funda\u00e7\u00e3o da SBGM. H\u00e1, atualmente h\u00e1 11 programas de resid\u00eancia em Gen\u00e9tica M\u00e9dica no Brasil. S\u00e3o necess\u00e1rios tr\u00eas anos de forma\u00e7\u00e3o. De Fato, ainda somos a menor especialidade m\u00e9dica, sendo ainda necess\u00e1ria a ocupa\u00e7\u00e3o de algumas regi\u00f5es do Brasil. Mas estamos crescendo de forma vertiginosa, pois j\u00e1 h\u00e1 o entendimento de gestores da \u00e1rea m\u00e9dica (p\u00fablica e privada) que o m\u00e9dico geneticista \u00e9 fundamental na composi\u00e7\u00e3o do corpo cl\u00ednico de hospitais p\u00fablicos ou privados. Nos \u00faltimos tr\u00eas anos houve um aumento de vagas para forma\u00e7\u00e3o m\u00e9dica em gen\u00e9tica, mas como ocorre em outras especialidades m\u00e9dicas, ainda h\u00e1 uma concentra\u00e7\u00e3o de geneticistas nos grandes centros urbanos. H\u00e1 sempre a quest\u00e3o do mercado de trabalho e a voca\u00e7\u00e3o. Acredito que em pouco tempo teremos mais especialistas em regi\u00f5es mais remotas, pois a investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica n\u00e3o requer necessariamente grande laborat\u00f3rios por perto. Ser m\u00e9dico geneticista significa ainda abnegar-se de alguns conceitos que est\u00e3o implantados na forma\u00e7\u00e3o m\u00e9dica, como “a cura”. Para a maioria das condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas somos cuidadores da sa\u00fade gen\u00e9tica do paciente e de sua fam\u00edlia.<\/p>\n
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Fonte: CFM | Portal M\u00e9dico<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
M\u00e9dicos n\u00e3o especialistas em gen\u00e9tica m\u00e9dica podem se capacitar para reconhecer fatores de risco, sinais e sintomas que indicam suspeita […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_expiration-date-status":"saved","_expiration-date":0,"_expiration-date-type":"","_expiration-date-categories":[],"_expiration-date-options":[]},"categories":[1],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15965"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15965"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15965\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15966,"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15965\/revisions\/15966"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15965"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15965"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cremeb.org.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15965"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}